Mögliche Untersuchungen bis zur Diagnose

Es gibt verschiedene Untersuchungen, die notwendig sein können, um eine genaue Diagnose zu stellen. Abhängig von Ihren Symptomen können unterschiedliche Untersuchungen notwendig sein, zum Beispiel:

Untersuchungen, die die Funktionsfähigkeit Ihres Herzens messen:

• Bei einer Elektrokardiographie (EKG) zeichnen Elektroden, die auf die Haut geklebt werden, die elektrische Aktivität und den Herzrhythmus auf.
• Bei einem Herzultraschall wird mithilfe von Ultraschallwellen die Herzstruktur sichtbar gemacht. Die Funktion der Herzklappen sowie die Kraft des Herzmuskels können untersucht werden.
• Bei einer kardialen Magnetresonanztomographie (CMR) wird mithilfe eines Magnetfelds die Herzstruktur sichtbar gemacht und die Durchblutung des Herzens bestimmt.

Untersuchungen, die die Funktionsfähigkeit Ihrer Nerven messen:

• Eine Nervenleitungsuntersuchung (NCS) kann Nervenschäden erkennen. Dabei wird mithilfe von Elektroden die Geschwindigkeit gemessen, mit der elektrische Impulse durch die Nerven geleitet werden.
• Die Elektromyographie (EMG) kann Anomalien in den Nerven und Muskeln erkennen, indem sie die elektrische Aktivität der Muskeln als Reaktion auf die Stimulation eines Nervs misst.

Bestätigung der Diagnose:

Wenn Ihre Untersuchungsergebnisse auf die Möglichkeit einer ATTR-Amyloidose hindeuten, können weitere Untersuchungen die Diagnose bestätigen, zum Beispiel:

• Eine Szintigraphie (mit einem Tracer, ^99mTechnetium, der spezifisch ist für kardiale Amyloidose): eine bildgebende Untersuchung - ohne chirurgischen Eingriff - zum Nachweis von Amyloid-Ablagerungen im Herzen.
• In unklaren Fällen kann auch eine Gewebebiopsie zum Nachweis von Amyloid-Ablagerungen im Gewebe notwendig sein.
• Ein Gentest zum Nachweis einer Veränderung im TTR-Gen. Um festzustellen, ob Sie an der erblichen oder der Wildtyp-Form der ATTR-Amyloidose leiden, kann eine genetische Untersuchung empfohlen werden.

Wenn sich herausstellt, dass Sie an der erblichen Form der ATTR-Amyloidose leiden, kann ein Gespräch mit Ihren Verwandten dazu beitragen, deren Erkrankungsrisiko zu verstehen.

Hinweis: Diese Liste ist nicht vollständig. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt kann Ihnen je nach Ihren spezifischen Symptomen weitere Untersuchungen empfehlen.