Was ist eine Transthyretin(ATTR)-Amyloidose?

ATTR-Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, deren Symptome mit der Zeit stärker werden und mehrere Körperteile betreffen können, darunter das Herz, die Nerven und das Verdauungssystem.

Wie entsteht die ATTR-Amyloidose?

Transthyretin (TTR) ist ein Protein, das hauptsächlich in der Leber gebildet wird. Es ist am Transport von Vitamin A und anderen Substanzen im Körper beteiligt.

Bei einer ATTR-Amyloidose verändert sich das TTR. Es wird instabil, zerfällt und bildet schädigende Amyloidfibrillen.

Die Amyloidfibrillen sammeln sich z. B. im Herzen, in den Nerven oder in anderen Organen an. Dort verklumpen sie zu Amyloidablagerungen.

Amyloidablagerungen schädigen Gewebe und Organe und verursachen die Symptome der ATTR-Amyloidose.

Gibt es verschiedene Arten von ATTR-Amyloidose?

Es gibt zwei Arten der ATTR-Amyloidose: Wildtyp (ATTRwt-Amyloidose; wt: Wildtyp) und erbliche ATTR-Amyloidose (ATTRv-Amyloidose; v: Variante/erblich).

ATTRwt-Amyloidose wird nicht vererbt und kann mit dem Alterungsprozess in Verbindung stehen. Durch bisher nicht vollständig geklärte Vorgänge werden bei dieser Form TTR-Proteine instabil und zerfallen. Aus den Fragmenten bildet sich Amyloid.
ATTRv-Amyloidose wird durch eine erbliche (hereditäre) Veränderung im TTR-Gen, welches den Bauplan für Transthyretin enthält, verursacht. Die Veränderung des Bauplans führt dazu, dass das TTR-Protein instabil wird und deswegen leicht zerfällt. Aus den dabei entstehenden Fragmenten bildet sich Amyloid.

Beide Arten der ATTR-Amyloidose können sich auf unterschiedliche Weise zeigen. ATTRwt-Amyloidose ist häufiger mit Herzsymptomen verbunden, während ATTRv-Amyloidose häufiger mit Herz- und/oder Nervensymptomen einhergeht.

ATTR-Amyloidose mit Herzsymptomen wird als ATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) bezeichnet und ATTR-Amyloidose mit Nervensymptomen als ATTR-Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTR-PN).